Malik, Richard, et al.
"Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data."
Journal of feline medicine and surgery 17.5 (2015): 417-426.
PubMedリンク PMID:25896241
本文:googlescholar経由で入手可能(全文)
タイトル:バーミーズとその近縁猫における周期的な低カリウム血症性多発性筋障害;最近の遺伝子データを含むレビュー
==アブストラクト===
世界的な重要性:低カリウム性多発性筋症はバーミーズ猫の遺伝性疾患であり、オーストラリア、ヨーロッパ、南アフリカで遭遇する。
臨床的特徴:罹患した猫は通常、生後1年で筋虚弱と筋肉痛の徴候を示す。頭頚部の屈曲などの特定の臨床的特徴は特に特徴的ではあるが、これらの徴候を示さない猫もいる。通常、虚弱は周期的または一時的なものであるが、持続的なこともある。
診断上の課題:過去には、臨床徴候と血清カリウム濃度の低下が常に同期してみられるわけではないという点で、診断に問題があった。これには、血清カリウムの連続測定の決定、血清クレアチニンキナーゼ活性の測定、 および猫で可能性のある他の筋肉疾患(筋ジストロフィー、トキソプラズマ性筋炎、免疫介在性多発性筋炎、有機リン中毒、および毒物注入、を含む)の除外が必要となる。罹患した猫の徴候は、食事要因やストレスの変化に応じてしばしば増大したり弱まったりし、中には病態から明らかに脱却する猫もいる。
最近の進歩と将来の展望:最近の分子遺伝学の研究により、主に遠位ネフロンに存在する酵素であるリジン欠損4プロテインキナーゼをコードする遺伝子(WNK4)に単一のナンセンス変異が同定された。したがって、この猫の酵素は腎臓の複雑なナトリウム/カリウム交換メカニズムに関与しているため、罹患猫の根底にある病態はカリウム消費性腎症である可能性が高い。血清カリウム濃度がどのように、なぜ、いつ低下するかを正確に定義するには、病態についてさらなる機能的特徴の調査が必要である。バーミーズの低カリウム血症の診断は容易であり、安価なPCR検査によって、ホモ接合体の罹患個体とキャリアの個体を同定することができる。バーミーズの品種と、その血統を注入されたボンベイ、トンキニーズ、ティファニーなどの品種から、この病態を排除することが可能である。
"Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data."
Journal of feline medicine and surgery 17.5 (2015): 417-426.
PubMedリンク PMID:25896241
本文:googlescholar経由で入手可能(全文)
タイトル:バーミーズとその近縁猫における周期的な低カリウム血症性多発性筋障害;最近の遺伝子データを含むレビュー
==アブストラクト===
世界的な重要性:低カリウム性多発性筋症はバーミーズ猫の遺伝性疾患であり、オーストラリア、ヨーロッパ、南アフリカで遭遇する。
臨床的特徴:罹患した猫は通常、生後1年で筋虚弱と筋肉痛の徴候を示す。頭頚部の屈曲などの特定の臨床的特徴は特に特徴的ではあるが、これらの徴候を示さない猫もいる。通常、虚弱は周期的または一時的なものであるが、持続的なこともある。
診断上の課題:過去には、臨床徴候と血清カリウム濃度の低下が常に同期してみられるわけではないという点で、診断に問題があった。これには、血清カリウムの連続測定の決定、血清クレアチニンキナーゼ活性の測定、 および猫で可能性のある他の筋肉疾患(筋ジストロフィー、トキソプラズマ性筋炎、免疫介在性多発性筋炎、有機リン中毒、および毒物注入、を含む)の除外が必要となる。罹患した猫の徴候は、食事要因やストレスの変化に応じてしばしば増大したり弱まったりし、中には病態から明らかに脱却する猫もいる。
最近の進歩と将来の展望:最近の分子遺伝学の研究により、主に遠位ネフロンに存在する酵素であるリジン欠損4プロテインキナーゼをコードする遺伝子(WNK4)に単一のナンセンス変異が同定された。したがって、この猫の酵素は腎臓の複雑なナトリウム/カリウム交換メカニズムに関与しているため、罹患猫の根底にある病態はカリウム消費性腎症である可能性が高い。血清カリウム濃度がどのように、なぜ、いつ低下するかを正確に定義するには、病態についてさらなる機能的特徴の調査が必要である。バーミーズの低カリウム血症の診断は容易であり、安価なPCR検査によって、ホモ接合体の罹患個体とキャリアの個体を同定することができる。バーミーズの品種と、その血統を注入されたボンベイ、トンキニーズ、ティファニーなどの品種から、この病態を排除することが可能である。
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